«Золгенсма» — самое дорогое лекарство в мире, зарегистрированное в Книге рекордов Гиннесса. Один его укол стоимостью более 2 миллионов долларов способен излечить ребенка от смертельного заболевания — спинальной мышечной атрофии (СМА). Но есть важное условие — укол нужно успеть сделать до двух лет, иначе лекарство не поможет. Подробнее о борьбе с СМА РИАМО рассказал отец шестимесячного Матвея, которому в мае 2020 года поставили страшный диагноз, Александр Куликовский.
Как получить квоту на высокотехнологичную медпомощь>>
Страшное начало
– Александр, расскажите немного о своей семье и о сыне.
– Я военный моряк, отдал Родине 20 лет жизни, служил на Тихоокеанском флоте. У нас с женой Анной 25 декабря 2019 года родился сын Матвей — здоровый мальчик весом 2,860 килограмма. У него есть старший брат, со здоровьем у которого все хорошо.
– Как у Матвея проявились первые симптомы СМА?
– Все симптомы болезни появились неожиданно — так бывает у всех детей с СМА. У малыша участилось дыхание, и он перестал есть: пропал сосательный рефлекс, он начал терять в весе. Это было первое, что мы заметили.
Вообще, симптомы появляются очень быстро: ребенок поднимал ножки — а потом перестает поднимать. Ручками хватался — тоже перестает. Головку держать перестает, становится вялым. И все это происходит очень стремительно. Но симптомы СМА могут проявиться не только в младенчестве, а вплоть до 12 лет.
– Когда врачи подтвердили диагноз?
– 28 апреля Матвея госпитализировали вместе с матерью, положили в отделение реанимации. Там его обследовали, брали анализы, он всю ночь лежал под аппаратом, который фиксировал его состояние и дыхание. Это было страшное начало.
А уже на следующий день заведующая неврологическим отделением, доктор медицинских наук с 35-летним стажем, делая обход больных, сообщила супруге о диагнозе. 18 мая с нами связался начальник лаборатории и сказал, что диагноз подтвержден документально.
– В чем суть заболевания СМА?
– У больного не развиваются мышцы, которые должны развиваться, а те, что есть, начинают отказывать.
Без лечения Матвей не может есть, не может глотать и начинает задыхаться. Если мальчик начинает кашлять — он не может откашляться, его надо держать «столбиком». Ест он также через трубку — из-за атрофии мышц сосать бутылочку с молоком он не может.
«На прием нужно идти с диктофоном» — врач‑терапевт о том, как правильно болеть>>
– У СМА есть несколько уровней тяжести?
– Да, все верно. Тяжесть состояния больного СМА зависит от того, сколько у него есть копий гена SMN2. Вместе с другим геном — SMN1 — он отвечает за выработку белка SMN. При этом SMN1 — основной «заказчик» этого белка, а SMN2 – дополнительный, он вырабатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма.
В случаях, когда в геноме человека SMN1 отсутствует, SMN2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.
– Откуда берется такое страшное заболевание?
– Первые случаи заболевания СМА были зафиксированы в 1985 году, и встречается оно все чаще. Болезнь возникает, когда встречаются два человека с редкими мутациями и у них рождается ребенок. В Европе пару, которая хочет завести ребенка, в обязательном порядке тестируют на СМА, причем этот анализ — принудительный. У нас такого нет, а от детей с СМА нередко отказываются сразу после рождения.
Спасительный укол
– Как лечится СМА?
– Лечение и реабилитация зависят от количества копий гена SMN2 и основывается на применении трех препаратов: «Рисдиплам», «Спинраза» и «Золгенсма».
«Рисдиплам» еще не зарегистрирован в России, стоимость его неизвестна: он только проходит испытания в Европе, где его раздают детям. Это сироп, который дети должны употреблять ежедневно — и пожизненно. Он блокирует распространение болезни, но не лечит ее.
– А остальные два препарата способны излечивать СМА?
– «Спинраза» — нет, она тоже только блокирует развитие СМА, это поддерживающий препарат, который необходимо вводить пожизненно. На его покупку из российского бюджета тратятся миллиарды рублей. Его выдают больным СМА за счет бюджета в Москве и Санкт-Петербурге, а в других городах России этого нет.
В первый год лечения делается шесть уколов. Сначала делается первый, спустя две недели — второй, потом, еще через две недели — третий, через месяц — четвертый, через четыре месяца — пятый, и еще через четыре месяца — шестой. И затем каждый следующий год больному делают по три укола. Один укол стоит 8 миллионов рублей. Соответственно, первый год обойдется в 48 миллионов рублей, последующие — по 24.
– Получается, что победить СМА может лишь «Золгенсма»?
– Да, всего один внутривенный укол препарата заменяет недостающий в организме ген SMN1 и возвращает человека к нормальной жизни. Если ребенок родился с СМА, но ему сразу после рождения сделали укол «Золгенсмы», то у него большой шанс восстановиться и жить полноценной жизнью, как обычные люди.
При этом, как и при любом лечении, многое зависит от индивидуальных особенностей человека и количества у него копий гена SMN2.
Пока нам останется только пожизненно использовать «Спинразу» или, в перспективе, «Рисдиплам».
Один укол «Золгенсмы» стоит 2 миллиона 234 тысячи долларов (156,2 миллиона рублей по курсу на дату публикации – ред.), но это в любом случае выгоднее для страны, чем пожизненное использование «Спинразы».
«Фуфломицины – это бизнес»: врач рассказал о бесполезности БАДов>>
– Возможно ли собрать деньги на укол «Золгенсмы»?
– В России это уже смогли сделать родители 17 детей с СМА. Больных с СМА1 — таких, как Матвей — совсем немного, всего около 20 человек. Но мы, их родители, объединяемся в группы, общаемся между собой и пытаемся добиться того, чтобы в России закупали «Золгенсму» и предоставляли препарат всем нуждающимся.
Сегодня Матвею сделали уже третий укол «Спинразы». Он понемногу начал набирать в весе. Но мы не хотим пользоваться этим препаратом постоянно. Мы хотим, чтобы Матвей жил полной жизнью и не зависел от укола.
Для того, чтобы собрать необходимые на укол деньги, нам осталось полгода. Нам нужно торопиться: если ребенок получит этот укол до года, вероятность его полного восстановления наиболее велика.
Если вы хотите помочь семье Матвея Куликовского со сбором средств на лекарство, вы можете связаться с его родителями по телефонам: 8-911-032-38-68 (Александр), 8-981-948-37-00 (Анна), а также по e-mail: kamchadalka_7@mail.ru.
Свежие комментарии